โรคที่เพิ่งค้นพบอาจนำไปสู่การรักษาที่ดีขึ้นของซิสติกไฟโบรซิส

โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่รุนแรงที่สุดทั่วโลกทุกปี หลายร้อยครอบครัวต้องเผชิญกับการวินิจฉัยโรคนี้และจนถึงปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ที่ส่งผลกระทบต่อระบบทางเดินหายใจเป็นหลัก นอกจากการรักษาแบบประคับประคองแล้ว การปลูกถ่ายปอดมักเป็นทางเลือกเดียวในการช่วยชีวิตผู้ป่วย ค้นพบโรคใหม่ที่อาจนำไปสู่ความเข้าใจที่ดีขึ้นเกี่ยวกับโรคซิสติกไฟโบรซิส

และทางเลือกในการรักษาใหม่ๆ ในอนาคต ผลที่ได้รับการตีพิมพ์ในวารสารวิทยาศาสตร์วารสารพันธุศาสตร์การแพทย์ สาเหตุของการเกิดซิสติกไฟโบรซิสคือการกลายพันธุ์ในยีนควบคุมตัวนำเมมเบรนซิสติกไฟโบรซิส ยีนนี้มีพิมพ์เขียวสำหรับช่องคลอไรด์บนผิวเซลล์ในร่างกาย โดยปกติ ช่องทางนี้จะเป็นสื่อกลางในการสะสมของเกลือและของเหลวบนพื้นผิวของทางเดินหายใจ ซึ่งนำไปสู่การทำความสะอาดทางเดินหายใจอย่างต่อเนื่อง ข้อบกพร่องในช่อง CFTR ป้องกันการขนส่งของคลอไรด์ไอออนและทำให้ความชื้นในทางเดินหายใจ เป็นผลให้ทางเดินหายใจของบุคคลที่ได้รับผลกระทบได้รับเมือกข้นหนืดซึ่งนำไปสู่การอุดกั้นทางเดินหายใจอย่างแท้จริงผู้ป่วยมีความเสี่ยงที่จะหายใจไม่ออก